医学遗传学名词解释

医学遗传学是研究人类遗传性疾病的发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法的学科。以下是一些医学遗传学中的关键名词解释：

1. 遗传病 （Genetic Disease） ：

由遗传物质改变引起，并能通过遗传方式传递给后代的疾病。

2. 基因家族 （Gene Family） ：

由一个祖先基因通过复制和变异形成的一组结构相似、功能相关的基因。

3. 割裂基因 （Split Gene） ：

真核生物中基因的编码序列被非编码序列分割成多个部分，呈现断裂状结构。

4. 移码突变 （Frame-shift Mutation） ：

由于DNA序列中碱基对的插入或缺失，导致遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。

5. 遗传印记 （Genetic Imprinting） ：

来自双亲的同源染色体或等位基因在遗传给后代时表现出功能上的差异，导致不同表型。

6. 单基因遗传病 （Monogenic Disease） ：

由一对同源染色体上的单个基因发生突变引起的疾病。

7. 染色体病 （Chromosomal Disease） ：

由染色体数目或结构上的先天性改变引起的疾病。

8. 体细胞遗传病 （Somatic Cell Genetic Disease） ：

由体细胞中遗传物质的改变引起的疾病。

9. 多基因家族 （Polygenic Family） ：

基因组中由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组结构相似、功能相关的基因。

10. 拟基因 （Pseudogene） ：

结构上与某些功能基因相似，但不能产生相应功能的基因产物。

11. 顺式作用元件 （Cis-acting Element） ：

基因启动子中能与转录因子特异性结合的保守序列，调节基因转录。

12. 复制子 （Replicon） ：

真核细胞DNA复制中，一个复制起始点进行复制的DNA区段。

13. 细胞周期 （Cell Cycle） ：

细胞从上次有丝分裂结束到下一次有丝分裂开始的全过程，包括间期和分裂期。

14. 易位 （Translocation） ：

两条染色体同时发生断裂，其片段结合到另一条染色体上。

15. 倒位 （Inversion） ：

一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180°重接。

16. 插入 （Insertion） ：

一条染色体的片段转移到另一条染色体的中间部位。

17. 重复 （Duplication） ：

一条染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上。

18. 衍生染色体 （Derived Chromosome） ：

染色体在减数分裂中，由于同源染色体间的配对和分离，不再形成正常结构的重组染色体。

19. 重组染色体 （Reciprocal Chromosome） ：

由于倒位或插入的染色体在减数分裂中，移位片段与正常位置的相应片段发生交换，形成重组染色体。

医学遗传学通过这些概念和理论，为遗传病的诊断、预防和治疗提供了科学依据，并推动了个体化医疗和精准医学的发展

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